Moscas del vinagre como modelos para avanzar en el tratamiento del Síndrome de Dravet

Científicos de la Universitat Politècnica de València y el Centro de Investigación Príncipe Felipe están trabajando en un proyecto de investigación –denominado Drosophila- que busca, a través de la medicina de precisión y técnicas genéticas, desarrollar nuevos compuestos farmacológicos útiles para el Síndrome de Dravet. El proyecto está promovido y financiado por la asociación ApoyoDravet.

Denominado Drosophila, en este estudio se utiliza un insecto, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, para estudiar enfermedades humanas.  “En concreto, nuestro proyecto está orientado a buscar un tratamiento para una epilepsia infantil de origen genético causada por mutaciones en el gen SCN1A. Las moscas también tienen un gen SCN1A, y cuando éste sufre una mutación, la mosca padece epilepsia. Tendremos moscas normales y moscas con la mutación en el gen SCN1A. Al aplicarles un estímulo mecánico o de temperatura, sólo las moscas mutantes sufrirán una crisis epiléptica”, explica Máximo Ibo Galindo, investigador del Instituto de Reconocimiento Molecular y Desarrollo Tecnológico en la Universitat Politècnica de Valéncia.

El proyecto arrancó el pasado mes de noviembre y se encuentra ahora en su primera fase de desarrollo. Queremos generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas. Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, procederemos a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas. En estos momentos, estamos trabajando en el primer transgénico de mosca Drosophila, la primera mutación genética”, apunta Máximo Ibo Galindo.

El proyecto, en el YOMO-Mobile World Congress

El equipo de la UPV y el CIPF participa esta semana en YOMO -The Youth Mobile Festival- que se celebra en el marco del Mobile World Congress, en Barcelona. Esta feria pretende mostrar proyectos avanzados de ciencia y tecnología a más de 20.000 escolares invitados y la asociación ApoyoDravet ha elegido para representarla el proyecto valenciano, liderado por el Máximo Ibo Galindo.

Así, en el stand de YOMO, los asistentes pueden observar a través de un microscopio ejemplares de mosca Drosophila, entender cómo se crían y descubrir cómo se pueden reproducir las enfermedades raras en modelos de laboratorio, con el objetivo de entenderlas mejor y de desarrollar las herramientas que luego utilizan los médicos: pruebas diagnósticas, tratamientos, etc.

“Los animales somos más parecidos entre nosotros de lo que sospechamos, incluso las moscas. Los visitantes podrán comprobar cómo somos capaces de reproducir una enfermedad en un animal, que en principio no tenemos catalogado como un modelo biomédico al uso”, añade Máximo Ibo Galindo.

En el proyecto, los científicos de la UPV y el CIPF trabajan de forma coordinada con la asociación de pacientes y familiares, ApoyoDravet, una tendencia en auge en investigación de enfermedades raras, la implicación de estas asociaciones de pacientes.

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexo febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500). Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.

ApoyoDravet

La asociación ApoyoDravet (AD) es la evolución de las actividades de un grupo de voluntarios que surge en el Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por Síndrome de Dravet. AD abre su composición inicial a otros voluntarios extendiendo su apoyo a todas las familias afectadas por esta grave enfermedad y estableciendo proyectos de utilidad en las enfermedades raras y las enfermedades comunes neurológicas.

La asociación ApoyoDravet es una organización de voluntariado sin ánimo de lucro dedicada al apoyo de los pacientes afectados por Síndrome de Dravet y enfermedades afines, así como a sus familias.

Posee como pilares la innovación social, la tecnología centrada en el paciente y la medicina de precisión y presenta objetivos centrados en la mejora de la calidad de vida de afectados y familiares y una búsqueda de la cura.

ApoyoDravet, a través de sus voluntarios, conforma una estructura operativa multidisciplinar, en la que están reflejados todos los intervinientes en las enfermedades, desde afectados, familiares y cuidadores, pasando por médicos, investigadores, educadores y otros profesionales. Su carácter colaborativo, permite incidir de forma eficiente en todos los aspectos y necesidades de las enfermedades